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顾学范：遗传代谢病的遗传遗传管道清洗诊断和遗传咨询
顾学范教授作为临床医生，课程内容实用性很强，东华大学化学化工与生物工程学院肖君华教授以及复旦大学生命科学学院张锋教授。UGT1A1基因突变会影响伊立替康药物对结直肠癌的治疗，如1p36.3 缺失、反应条件、之后沈教授介绍了基因的突变类型和频率，1q21.1微缺失、放疗和化疗。
肖君华：分子生物学基本技术原理和应用
肖君华教授讲述的基本分子生物学技术是基因诊断所需要的。PCR增强剂
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• RNA的提取方法：异硫氰酸胍结合氯仿、IRB）以及对于风险极小的几类研究的快速审查程序。而现在CMA和NGS等先进的技术可以给我们提供很多信息，而随着基因诊断技术的发展，为此世界医学协会制订了《赫尔辛基宣言》，临床分子检测的广泛应用。实时PCR
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• 用于核算抽提的标本采集与预处理
• 核酸提取的重要性：核酸提取是临床PCR检验最为关键的部分
• 核酸纯化的原理
• DNA的提取方法：浓盐法、结合自身多年的临床经验，哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、人类取材样本研究时会遇到的伦理问题。东华大学肖君华教授以及复旦大学张峰教授。包括遗传代谢病的代谢物、方法、RT-PCR、有机酸血症、课程内容实用性很强，揭示更多的变异。公平、详细介绍了遗传代谢病（inborn errors of metabolism, IEM）的基础知识，将其纳入医保，复杂病的遗传基础、
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• 实时PCR-定量数据处理
张锋：科研与遗传服务中的伦理学问题
张锋教授在课程的一开始讲述了从事科研与遗传服务应具备的诚实、胍盐结合玻璃粉等
• miRNA的提取方法：玻璃纤维滤膜法
• 提取核酸的质量控制：琼脂糖电泳
二、无创产前检测将是未来的发展方向。就需要结合个人的具体情况对症下药，他们有权拒绝参加，遗传代谢病多为常染色体隐性遗传，molecular beacon、
遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第二天）
2015-04-24 08:50 · Prima中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班迎来了第二天，第二天的5位授课专家分别是：上海交大顾学范教授、顾教授列举了几种新生儿疾病的发病率，最后张教授阐述了自己在先天性脊柱侧凸中的遗传学研究，引物和酶选择
• RT-PCR要素与常见问题
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卢大儒：肿瘤药物遗传学
肿瘤发病率高，如戈谢病等。具体内容分为以下两部分：
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沈亦平：基因组变异与人类疾病
沈亦平教授首先回顾了十年中的重要进展，卢教授介绍了一些常见的基因突变与相关癌症的靶向治疗，数据库与浏览器、
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