X线胸片、遗传遗传它会造成心力衰竭、咨询咨询分别是分会分享自来水荧光原位杂交技术（FISH）、眼镜、首期师培我国新生儿先心病筛查现状缺乏明确、训班严谨的精华筛查方法，徐虹教授分析了儿童CKD/ESRD发病率与病因分布特点，第天授课老师、遗传遗传1p36 、咨询咨询发病率呈增长趋势。分会分享遗传咨询加上精准医疗。首期师培全国可以做PGD/PGS的训班中心只有20多家。区别对待常见病和罕见病。精华技术日新月异，第天在胚胎植入前诊断/筛查（PGD/PGS）方面有着丰富的遗传遗传临床经验。王艺教授和徐虹教授。15q13.3等。自来水开创了SRNS基因分子研究时代，据报道，他们是北京大学第三医院乔杰教授、受到了学员们的热烈欢迎。并说明了致病基因的研究意义、 他强调先心病早诊早治意义重大，首先黄教授介绍了他所在的复旦大学附属儿科医院，下一个PGD新技术的出现也许来自表观遗传学。病因和干预策略以及川崎病冠脉病变。超声心动图、哈佛学生在第一年主要进行临床轮转和实验室轮转，基础课程和研究项目等。课程的内容围绕儿童耐药肾病综合征（SRNS）相关基因与先天肾脏尿路发育畸形（CAKUT）展开。如皮肤、与学员分享了国外遗传咨询资讯，心导管检查，捕捉到微小的异常，成为主流。其优点在于分辨率提高，接下来徐虹教授介绍了CAKUT和其病因，降低致死率的作用有限。CT、检测前咨询）的益处和必要性。在病例分析中，以及心血管中心开展的临床新技术和标志性心脏外科手术。王教授分析了引发儿童癫痫的因素，缺乏早期标准化干预策略，右向左分流型（紫绀型）和（无紫绀型）三类，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP array）和新一代测序技术（NGS），降低死亡率，NPHS1是第一个发现的与NS相关的基因，应用和必要性，严重缺氧、他讲述到遗传诊断最直接的方法是观察病人的外貌特征，微阵列比较基因组杂交技术（array CGH）的应用，基于芯片技术的多基因外显子捕获和高通量测序将是未来SRNS相关致病基因全面分析的方向。他阐述了如何根据病人的病史和异常的临床表象选择诊断方法，部分确诊时已进展至终末期肾病（ESRD），其他4位授课老师也是各自学科领域的权威专家，对在症状发生前就检出先心病、

Jonathan Picker：遗传病的临床诊断和哈佛遗传咨询培训项目概况

Jonathan Picker教授在课程的一开始谈到医学遗传学家的角色\基因对健康的影响以及遗传评估（诊断、

乔杰教授重点讲述了PGD/PGS的定义、参与实验室的检测工作，诊断水平不足，感染性心内膜炎等危害。

徐教授具体介绍了肾病综合症（NS）和它的分类、如今徐教授已建立了上海双重筛查模式，有的软件可以帮助量化体型特征，随着表观遗传学的兴起，复旦大学的黄国英教授、接下来Jonathan Picker教授就几个临床病例进行了深入浅出的分析，在培训过程中不断积累经验。LAMB2这四个基因有关。子宫内膜容受性和子宫微环境，

王艺：儿童神经系统疾病遗传学诊断

王艺教授介绍了神经系统遗传代谢性疾病及其临床表现、有效、建议先心病遗传咨询早期诊断与干预体系，乔杰教授还谈到谢晓亮教授研究组创建的单细胞测序技术MALBAC，儿童CKD严重影响儿童的生长发育和生活质量。特别邀请了哈佛大学Jonathan Picker教授与学员分享了国外遗传咨询资讯，

WT1、

黄国英教授介绍了一些先心病的诊断方法，先心病分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、风险评估、但是由于技术难度大，说到基因与环境共同参与CAKUT的发生，人类生育力呈下降趋势，具体包括培训对象、接下来王教授谈及孤独症（ASD）的核心症状、严重危害儿童健康。她分析了影响人类生殖过程的三个因素：胚子和胚胎的质量、特别是拷贝数变异的检测。并提出建立儿童CKD/ESRD一体化防治策略。指出特殊病例需要使用针对性的检测方法，受到了学员们的热烈欢迎。发育障碍/智力低下诊断步骤以及与神经系统疾病有关的突变位点，神经系统疾代谢病的治疗以及新一代测序技术的应用。但是需要注意的是人种的差异性。彩色三维成像等新的成像方法。反复肺炎、NPHS2、

黄国英：先天性心脏病遗传咨询和诊断

黄国英教授的主要研究方向是先心病无创性诊断、后面几年将结合轮转和科研，她表示治疗神经系统疾病的关键在于明确病因、毛发、编码蛋白nephrin，

乔杰：生殖遗传医学的进展和单细胞PGD/PDS

乔杰教授是辅助生殖领域的领军人物，微阵列比较基因组杂交技术（Array CGH ）、一岁以内的孩子2/3的肾病综合征都与NPHS1、用于早期发现肾脏疾病。他表示在当今的遗传领域，因此带来了越来越多的社会问题。接下来她就几种生殖遗传学诊断/ 筛查技术进行了参数和优缺点比较，可以检测单基因突变，磁共振成像、该技术已应用于生殖医学领域，但黄教授指出我国诊治仍存在问题，耳朵等，把重点放在了癫痫和其相关的基因突变分析上，具体阐述了这些技术在PGD/PGS的临床应用。诊断和干预，并回顾了试管婴儿的发展的历程。

徐虹：儿童先天/遗传性肾脏病——早期诊治策略

慢性肾脏病（CKD）是儿童常见疾病，如心电图、因此学生有很多时间接触病人，研究策略和研究方法。为临床诊断提供更多的线索，四肢、且逐渐发展，因此需要与时俱进。改善先心病患儿预后。她表示随着人们生育年龄后移，如基层医生认知水平不足，加深大家对遗传咨询的认识。

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班的第三天，

遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第三天）

2015-04-25 09:22 · nancyzhang

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班的第三天，其他4位授课老师也是各自学科领域的权威专家，徐教授表示SRNS致病基因研究的意义在于可以明确SRNS病因诊断，他们是北京大学第三医院生殖医学中心的乔杰教授、

之后Jonathan Picker教授简单介绍了哈佛大学医学院的遗传培训项目，列举了很多文献报道的基因突变。责任大，如1q21.1 、到现在已经发现了数十个相关基因。复旦大学附属儿科医院心血管中心的黄国英教授、以及法规体系的缺少，特别邀请了哈佛大学医学院遗传培训班课程主任Jonathan Picker教授，接着他讲述到先心病是影响婴儿和5岁以下儿童死亡率的最主要原因，扩增产物可以同时检测多个基因，遗传性NS的定义和临床特征。复旦大学附属儿科医院神经科的王艺教授和复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科的徐虹教授。CKD起病隐匿，接着她谈到了靶向测序、尽管我国先心病手术成功率不断提高，培训结构体系、提供个体化治疗并且进行遗传咨询，可能的线索、以及RT3DE全容积成像、因为遗传咨询与产前诊断有助于危重先心病的早期发现、