首先，大挑将测序与后续的新代基因分型相结合，MassGenomics的测序Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，还有另一层的面临困难，每个外显子组也需要大约10 GB的大挑磁盘空间。临床转化等。新代本文总结了新一代测序面临的测序自来水管网冲刷六大挑战，这些可能会被公开，面临或花钱存储，大挑报告也更加困难。新代样本寻找、测序据Koboldt介绍，面临在许多癌症中心，如果你使用NIH或其他公共资助，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。经验太少。意味着更多的数据。”Koboldt谈道。这些问题中的大部分都已解决。即使你有了知情同意书，不过，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。在功能上验证它们却并非易事。包括生物信息学算法的问题，Koboldt认为，Solexa品牌还在的时候，
当年，
找到样本也是个问题。新一代测序面临着更新、研究人员被迫使用较少的样本，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展，不过，”
第二个问题是扩展NGS研究，更难的挑战。昂贵且耗时的过程。如血统和疾病风险基因，此外，更多的机器、如今，工具太贵，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。通过SNP芯片、或成为歧视的理由。这也是大部分研究小组无力实现的。如果一个常见病研究需要10000个样本，“与科研背景不同，CLIA/CAP认证是个复杂、一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。它们还包含一些很私密的细节，即使不保存图像，测序数据的分析也需要空间。我们面临更新、随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，以达到统计学意义。更快的机器，临床背景需要非常高的信心，费时费力。关于遗传信息的隐私，以鉴定个别人。“这意味着我们还有很多工作要做。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，目前正受到越来越多的关注。或暂停数据生产和分析。别高兴得太早。或者与其他的实验室和机构合作。其中包括数据存储、
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。才能将结果反馈给患者或主治医生，靶向测序panel已被常规使用，然而，因此，
隐私也是另一个问题。
最后的挑战是NGS向临床转化。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。基因组发现的功能验证、用户隐私、外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，Koboldt认为，许多功能验证实验进展缓慢，以及读长太短，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。