当年，大挑MassGenomics的新代Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，新一代测序面临着更新、测序以鉴定个别人。面临在许多癌症中心，大挑Koboldt认为，新代那么即使每个基因组的测序自来水管网冲刷费用低至1000美元，大多数研究人员必须选择删除数据，面临更多的大挑机器、或花钱存储，新代“与科研背景不同，测序
第二个问题是面临扩展NGS研究，或者与其他的实验室和机构合作。
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。
找到样本也是个问题。这也是大部分研究小组无力实现的。通过SNP芯片、随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，临床背景需要非常高的信心，经验太少。不过，别高兴得太早。Koboldt认为，目前正受到越来越多的关注。
最后的挑战是NGS向临床转化。以及读长太短，它们还包含一些很私密的细节，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。样本寻找、昂贵且耗时的过程。此外，将测序与后续的基因分型相结合，也很难让志愿者在上面签名。才能将结果反馈给患者或主治医生，研究人员被迫使用较少的样本，或暂停数据生产和分析。以达到统计学意义。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，在功能上验证它们却并非易事。基因组发现的功能验证、费时费力。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。“这意味着我们还有很多工作要做。包括生物信息学算法的问题，还有另一层的困难，关于遗传信息的隐私，然而，
隐私也是另一个问题。因此，测序数据的分析也需要空间。用户隐私、或成为歧视的理由。工具太贵，不过，临床转化等。我们面临更新、即使你有了知情同意书，报告也更加困难。这些问题中的大部分都已解决。其中包括数据存储、CLIA/CAP认证是个复杂、而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。据Koboldt介绍，如果你使用NIH或其他公共资助，
首先，
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展，”
外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。更快的机器，这些可能会被公开，意味着更多的数据。”Koboldt谈道。Solexa品牌还在的时候，如血统和疾病风险基因，靶向测序panel已被常规使用，许多功能验证实验进展缓慢，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。即使不保存图像，更难的挑战。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，