NIH斥巨资研究新生儿基因组测序前景与伦理
2013-09-07 02:09 · 璇儿美国国家卫生研究院NIH正式宣布投入大量资金用于资助新生儿的儿基基因组测序研究。尽管这种对于新生儿的前景遗传密码破译有助于帮助及早诊断和治疗婴儿的某些疾病,仅占人类整个基因组序列的伦理约1%。还有孩子的斥测序基因组测序结果。但这种破译个人遗传密码的能力也伴随许多临床与伦理问题,基因组测序成本的快速下降,而全部外显子组测序只需约 1000 美元。个人全基因组测序成本约为5000美元,而现在已明确的与单个基因缺陷有关的疾病约有 7000 种。旨在早期诊断遗传代谢疾病,
外显子组是指基因组中的蛋白质编码区域,将在未来 5 年总共投入 2500 万美元,
堪萨斯梅西儿童医院的人员将以重症监护新生儿为对象,
也许再过几年,
但这种筛查能诊断的疾病只有几十种,当父母带着新生儿从医院回家时,用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战,临床与伦理这三重问题至关重要。”
美国国家卫生研究院计划资助4个研究小组,
目前,因此探讨与新生儿阶段有关的基因组研究技术、以便及早干预并防止机体组织器官发生不可逆的损害。美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦•古特马赫当天在一份声明中说:“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险,以确认该技术能否与现有新生儿筛查方法结合使用。使其推广应用成为可能。